血氨水平只能通過(guò)一系列的檢查方法才能知道。它可能是由心血管疾病或其他疾病引起的。只有在做出診斷后才能進(jìn)行治療。這種疾病的發(fā)病機(jī)制仍然非常復(fù)雜。它可能是由患者的嚴(yán)重腦萎縮引起的，需要積極配合治療。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
本病代謝缺陷是尿素循環(huán)中有關(guān)的酶活性缺乏。其中任何一種酶活性的完全或部分缺乏，都會(huì)導(dǎo)致其底物在體內(nèi)蓄積，以致血氨含量明顯升高。
【病理】
嚴(yán)重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮，皮質(zhì)變薄而透明，側(cè)腦室和第3腦室擴(kuò)大。鏡檢下見軟腦膜膠原增厚，皮質(zhì)細(xì)胞有多處壞死和囊性變，并見有特異的原漿型星形細(xì)胞增大及增多，細(xì)胞核形大而透明，有細(xì)胞內(nèi)顆粒，與AlzheimerⅡ型膠質(zhì)細(xì)胞類似。除了 腦組織以外，肝臟和其他內(nèi)臟一般沒有任何組織病理學(xué)改變，但各型之間稍有不同。
【臨床表現(xiàn)】
1、氨甲酰磷酸酯合成酶(carbamyI phosphatesynthetase，CPS) 缺乏癥(高血氨癥I型) 由Free-man等(1964)首先描述。患兒常從 新生兒期出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、全身肌張力低、抽搐、脫水及酸中毒等。喂飼蛋白類食物后則癥狀明顯加重。
常迅速死于酮癥酸中毒。 病理檢查見有大腦和小腦皮質(zhì)呈瘢痕狀腦回，皮質(zhì)神經(jīng)元數(shù)量明顯減少以及彌散的多囊性腦軟化。肝組織也可有廣泛性脂肪浸潤(rùn)。本病的病因已證實(shí)有CPS酶活性缺乏，尿素循環(huán)的其他酶類活性正常。近年來(lái)，又有人發(fā)現(xiàn)另一種癥狀相類似的高血氨癥，但其代謝缺陷起因于N-乙酰谷酰胺合成酶的缺乏，稱之為I。型。
2、鳥氨酸氨甲基轉(zhuǎn)移酶(ornithine transcar-bamylase，OTC) 缺乏癥(高血氨癥Ⅱ型) 由Rus-sell等(1962)首先。本病僅見于男孩，符合X連鎖隱性遺傳。臨床表現(xiàn)與第1型相似，但起病較晚。 病理檢查見腦組織中有大量AlzheimerⅡ型膠質(zhì)細(xì)胞增生。實(shí)驗(yàn)室檢查除了有血氨增高外，腦脊液中氨含量也有明顯增高。肝臟中除了OTC酶活性缺乏以外，有時(shí)CPS酶活性也可同時(shí)降低。
“眼睛是人類心靈的窗戶”。與人打交道時(shí)，人們會(huì)第一眼看到眼睛。從眼睛可以看出一個(gè)人的性格、情緒或氣質(zhì)。因此，通常建議人們應(yīng)該注意眼部護(hù)理。只有健康的眼睛才能享受多彩的世界。平時(shí)，如果眼睛...
耳部痘痘是一種非常常見的現(xiàn)象。許多人都有過(guò)類似的經(jīng)歷。然而，大多數(shù)人并不重視它，也不知道如何對(duì)待它。他們經(jīng)常認(rèn)為耳朵里的粉刺不是什么嚴(yán)重的疾病。雖然耳內(nèi)痤瘡不是一種嚴(yán)重的疾病，但它很容易...
隨著物質(zhì)生活水平的提高和不健康的生活方式，許多人患有糖尿病。糖尿病患者需要長(zhǎng)時(shí)間控制飲食。通過(guò)控制飲食，他們的血糖可以控制在正常范圍內(nèi)，以避免因血糖過(guò)高而引起的其他疾病。糖尿病患者可以根...
老年人青光眼的發(fā)病率很高。青光眼可分為急性和慢性。青光眼會(huì)導(dǎo)致視力模糊，影響日常生活。因此，平時(shí)做好青光眼的預(yù)防工作是非常重要的，這樣可以減少青光眼對(duì)眼睛的損害。正常情況下急性青光眼通常...
體內(nèi)白細(xì)胞減少可能是由血液疾病或白細(xì)胞生成障礙引起的現(xiàn)象。體內(nèi)的低白細(xì)胞容易導(dǎo)致某些身體疾病和身體抵抗力差，而體內(nèi)的低白細(xì)胞容易由身體抵抗力差引起。簡(jiǎn)單的飲食補(bǔ)充相對(duì)緩慢，可以用一些藥...
目前，不僅老年人患有干眼癥，許多年輕人和兒童也患有干眼癥，主要是因?yàn)槿藗冞^(guò)度使用他們的眼睛。現(xiàn)在有許多電子產(chǎn)品。當(dāng)人們長(zhǎng)時(shí)間面對(duì)電子屏幕時(shí)，會(huì)感到眼睛干澀。如果眼睛干澀，可以用什么眼藥水來(lái)緩...
高血壓也是老年人常見的問(wèn)題。對(duì)于患有高血壓的老年人，應(yīng)該控制飲食，以防止血壓?jiǎn)栴}變得越來(lái)越嚴(yán)重，從而導(dǎo)致更嚴(yán)重的疾病問(wèn)題。在調(diào)理高血壓的同時(shí)，也要掌握正確的調(diào)理方法，這樣才能看到明顯的降壓效...
支氣管炎主要是由長(zhǎng)期刺激患者支氣管粘膜引起的炎癥問(wèn)題，支氣管炎也主要包括慢性支氣管炎和急性支氣管炎與急性支氣管炎相比，患慢性支氣管炎后，患者的支氣管會(huì)慢慢受損，而且該病是反復(fù)發(fā)作的，那么治療...
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