染色體結(jié)構(gòu)遺傳變異在每個(gè)環(huán)節(jié)都是可能的。正常情況下，性染色體在分裂前受到刺激或破壞。染色體結(jié)構(gòu)基因變異會(huì)引起體內(nèi)愚蠢綜合征，產(chǎn)生于兒童，而13三體綜合征是新生兒的關(guān)鍵，所以染色體結(jié)構(gòu)基因變異的發(fā)病階段在兒童。

人類的很多遺傳疾病是由染色體結(jié)構(gòu)改變?cè)斐傻摹Ｔ谠谝话闱闆r下，性染色體數(shù)量基因變異產(chǎn)生在瓦解早期，因?yàn)閿?shù)量基因變異，紡錘體的產(chǎn)生另外也受到損壞，而染色體結(jié)構(gòu)基因變異產(chǎn)生在分裂間期，精確而言應(yīng)該是染色質(zhì)的構(gòu)造基因變異，由于當(dāng)體細(xì)胞進(jìn)到分裂期后，染色質(zhì)減少變寬，高寬比螺旋式化變成性染色體，這時(shí)染色體結(jié)構(gòu)平穩(wěn)不容易突然變化，因此 一般產(chǎn)生在間期。

性染色體數(shù)量基因變異產(chǎn)生的階段是一樣的。無論是構(gòu)造基因變異，還是性染色體數(shù)量基因變異都會(huì)分裂期(有絲，減數(shù)都能夠)。

染色體異常會(huì)造成 許多 的人力資源病癥，普遍的綜合癥有下列幾類：

1、愚笨綜合癥

患者出世時(shí)較一切正常新生嬰兒的均值體長(zhǎng)略短，隨年紀(jì)增長(zhǎng)差別更加顯著成年人病人個(gè)子非常少超出一切正常10歲少年兒童。手呈短粗狀，手掌心寬僅有一條縱紋，主要表現(xiàn)為水準(zhǔn)掌褶紋(通貫手)以及他異型性紋路改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為二節(jié))，肌力降低大部分患者3～4歲仍不容易行走，嬰兒遲鈍或引出不來進(jìn)餐艱難患者智商及精神生長(zhǎng)發(fā)育顯著出現(xiàn)異常，智力為20～70，均值40～50多在Gaussian曲線圖下列，90%的患者5歲時(shí)才會(huì)講話。大部分主要表現(xiàn)恬靜、溫馴、易令人貼近，使用壽命達(dá)到40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合癥，活嬰患病率為1/2000，女士超過男士，患者媽媽均值生育年齡為31歲。患者主要表現(xiàn)為短頭額頭凸起、小孔、視網(wǎng)膜破損眼角膜混濁、嗅覺缺少耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、常指(趾)畸型、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝英語聽力缺點(diǎn)、肌張力過高及比較嚴(yán)重精神生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等患者多喪生少年兒童初期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號(hào)性染色體短臂缺少引發(fā)。患者出生后幾個(gè)星期至幾個(gè)月出現(xiàn)小貓叫樣哭泣聲，比較嚴(yán)重精神生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，眼間距過遠(yuǎn)眼角贅皮伸縮、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂曲解，小頜肌力減低和斜視等。

4、Turner綜合癥

Turner綜合癥的性染色體為XO(45X)型僅常見于女士。病人個(gè)子矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下巴乳頭間隔寬，指(趾)彎折肘外翻和手指甲發(fā)育不良，可伴五官間距過遠(yuǎn)眼角贅皮伸縮，可性愛語言發(fā)育遲緩及輕中度精神生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

5、Klinefelter綜合癥

Klinefelter綜合癥的性染色體燃?xì)獗頌閄XY僅常見于男士。病人身材魁梧，主要表現(xiàn)相近無男性睪丸者的表面，肩膀?qū)挕⑿惆l(fā)及汗毛稀少、聲調(diào)高、乳房男性化和小男性睪丸肌力降低一般 伴精神生長(zhǎng)發(fā)育遲緩但程度輕該病高并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌作用出現(xiàn)異常如伴糖尿病概率較高。