?很多時(shí)候，醫(yī)生會(huì)告知我們我們已經(jīng)改變了某些疾病，這些疾病的名字很奇怪，例如帕金森氏綜合癥，苯丙酮尿癥等。 那么，如此雄辯的名字的本質(zhì)是什么呢？ 今天，我將普及一種被稱為甲基丙二酸尿癥的疾病。 我希望以后遇到類似癥狀的每個(gè)人都能盡快引起注意并盡快去醫(yī)院就診。

甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機(jī)酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內(nèi)甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報(bào)道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學(xué)機(jī)制逐步明確，隨著質(zhì)譜分析技術(shù)的普及，本癥的流行病學(xué)資料亦不斷更新。據(jù)報(bào)道日本發(fā)病率為2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中國發(fā)病情況不詳。

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic

academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴(yán)重的是Mut0型。

1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病；

2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機(jī)酸蓄積，造成一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害；

3、嚴(yán)重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率很高；

4、目前已發(fā)現(xiàn)7種不同的酶缺陷類型，根據(jù)VB12試驗(yàn)治療是否有效，臨床分類為VB12有效型與無效型；

5、近年來，尚發(fā)現(xiàn)了一些發(fā)育良好、無癥狀的“良性”甲基丙二酸血癥；由于患者臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，臨床診斷困難，確診需進(jìn)行有機(jī)酸分析;

6、尿酮體測定、血?dú)夥治觥⒀薄⒀恰⑿募∶缸V等一般生化檢查也有助于診斷；

7、對(duì)VB12有效型患兒采用VB12長期維持劑量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、對(duì)重癥患兒尚應(yīng)給予低蛋白、高熱量飲食控制，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍；

9、急性酸中毒發(fā)作時(shí)應(yīng)以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時(shí)，應(yīng)保證高熱量的供給以減少機(jī)體蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿癥的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚與長期治療三個(gè)方面，為提高患兒的生存率與生活質(zhì)量，須提高認(rèn)識(shí)，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

就像上文所介紹的，甲基丙二酸尿癥主要潛伏于嬰兒期。即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。簡單來說，就是嬰兒體內(nèi)血酸過多，導(dǎo)致酸中毒。那么，當(dāng)該疾病被治愈后，如何進(jìn)行恢復(fù)保養(yǎng)防止后遺癥的殘留呢？首先要保證及時(shí)治療，因?yàn)樗赡軐?duì)我們中樞神經(jīng)有所影響，但絕不會(huì)影響壽命長短。因此至于后的患者首要注意的就是飲食習(xí)慣以及健康的生活方式。